پنج شنبه، ۲۲ آذر، ۱۳۹۷ | Thursday, 13 December , 2018

کشف ژن جدید بیماری قوز قرنیه از سوی محققان دانشگاه علوم پزشکی شیراز

نسخه قابل پرینت کد خبر:35859
۰۶ اسفند ۱۳۹۶ | ۱۲:۱۲
کشف ژن جدید بیماری قوز قرنیه از سوی محققان دانشگاه علوم پزشکی شیراز

مدیرگروه ژنتیک دانشگاه علوم پزشکی شیراز از کشف ژن جدیدی در بیماری قوز قرنیه (کراتوکونوس) خبر داد.

به گزارش دیده بان علم ایران دکتر مجید فردایی با اعلام خبر، گفت: در این مطالعه، برای نخستین بار با همکاری محققان چشم و اعصاب دانشگاه علوم پزشکی شیراز و همچنین محققان چشم دانشگاه  کالیفرنیا، موفق به کشف ژن جدیدی در بیماری کراتوکونوس یا قوز قرنیه شدیم.

وی افزود: قرنیه، بافت شفاف جلوی چشم است که شاید بتوان آن را به عنوان دریچه چشم تشبیه کرد، در واقع نور بعد از عبور از قرنیه و بقیه قسمت ها با انکسار خاصی که پیدا می کند به شبکیه برخورد و سیگنال هایی که ایجاد می شود، به مغز رسیده و باعث دیده شدن تصویر می شود.

عضو هیات علمی دانشگاه علوم پزشکی شیراز با بیان اینکه بافت قرنیه در حالت طبیعی به کمک پروتئین های خاصی دارای شفافیت و شکلی منحصر به فرد است، ادامه داد: این بافت به بهترین نحو ممکن نور را به شبکیه   می رساند.

فردایی ادامه داد: در بیماری کراتوکونوس در قرنیه اختلال ایجاد می شود؛ به طوری که با نازک شدن، قرنیه برآمده و مخروطی شکل می شود؛ در نتیجه به دنبال آن امواج نورانی که به چشم می رسد دچار شکستگی و در نهایت اختلال در تشکیل تصویر می شود.

مدیرگروه ژنتیک دانشگاه علوم پزشکی شیراز با اشاره به آغاز این بیماری در سنین بلوغ در اغلب موارد، گفت: نشانه های بیماری کراتوکونوس ابتدا در یک چشم ظاهر می شود، اما در اکثر موارد در مراحل بعد هر دو چشم را درگیر می کند.

او دلایل مختلف ژنتیکی و محیطی را در این اختلال موثر دانست و اضافه کرد: در ارتباط با دلایل ژنتیکی، تاکنون تعدادی ژن در این بیماری شناخته شده اند، به طوری که در بیشتر از ۱۰ درصد موارد یک تاریخچه خانوادگی در بیماران دیده می شود.

فردایی گفت: در این مطالعه به کمک تیمی مجرب از متخصصان چشم دانشگاه علوم پزشکی شیراز، دکتر محمود نجابت و دکتر رامین صلوتی به همراه دکتر سرور اینالو به عنوان متخصص مغز و اعصاب و همکاری حسن دستسوز از گروه ژنتیک دانشگاه، به همراه چهار محقق برجسته در دانشگاه کالیفرنیا و دیگر دانشگاه های آمریکا توانستیم با بررسی ۷۶ بیمار با روش پیشرفته WES و بررسی ۵۰۰ بیمار دیگر با روش سنجر سکونس برای نخستین بار، ژن دیگری به نام TSC1  را در ارتباط با این این بیماری شناسایی که در حالت های سندرمی و حتی غیرسندرمی در این بیماری موثر است.

این یافته علمی در شماره ۵۸ (۱۴) ماه دسامبر سال ۲۰۱۷میلادی، در مجله IOVS آمریکا به چاپ رسیده است.

انتهای پیام

به اشتراک بگذارید :

نظر بدهید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *