پایگاه ژنوم نژادهای ایرانی رونمایی شد: چشم اندازی روشن برای ایران در کنترل بیماری های ژنتیکی

پایگاه داده های ژنوم ایران (ایرانوم) صبح امروز با حضور معاون علمی و فناوری رییس جمهور، وزیر بهداشت و معاون تحقیقات وزیر بهداشت در مرکز تحقیقات ژنتیک دانشگاه علوم بهزیستی رونمایی شد.

فرشته هاشمی Bamdad1390@

به گزارش خبرنگار دیده بان علم ایران، پایگاه داده های ژنوم ایران (ایرانوم) در حالی در ایران ایجاد شده است که اکنون چندین کشور دیگر منطقه از جمله قطر، کویت، عمان، بحرین، عربستان و امارات نیز در تلاش برای تشکیل پایگاه داده های ژنوم هستند و در این بین، عربستان پایگاه ۱۰۰ هزار نفری را به ثبت رسانده و برای تشکیل مرحله اول آن هزینه های زیادی صرف کرده است. هر چند که به گفته دکتر نجم آبادی، رییس مرکز تحقیقات ژنتیک دانشگاه علوم بهزیستی، ایران اولین کشور منطقه است که موفق به تشکیل پایگاه داده های ژنوم شده است. پایگاهی که گفته می شود با همکاری معاونت علمی و فناوری ریاست جمهوری، معاونت تحقیقات وزارت بهداشت و دانشگاه علوم بهزیستی، حدود پنج میلیارد و ۶۰۰ میلیون تومان برای آن در ایران، هزینه شده است.

گامی بلند برای پایان دادن به بیماری های ژنتیکی در ایران

ژنوم انسانی، ژنوم بسیار متغیری محسوب می شود؛ به نحوی که ژنوم هر فرد دربرگیرنده حدود ۳٫۵ میلیون پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی و ۱۰۰۰ واریاسیون تعداد کپی بزرگ (بیش از ۵۰۰ جفت باز) است.

امروزه پروژه هایی با مقیاس وسیع از قبیل ۱۰۰۰ ژنوم و پروژه بین المللی Hap Map بر روی تعداد زیادی از نمونه هایی از جمعیت های مختلف از جمله اروپایی، آمریکایی، آسیای شرقی و افریقای زیرصحرا به منظور ارتقای درک ما از سهم واریاسیونهای ژنومیک در بیماری های انسانی انجام پذیرفته است.

درحالیکه بسیاری از واریاسیون های ژنوم انسان به صورت مختص نژادی شناخته شده اند، ارائه تصویر کاملی از واریاسیون های ژنوم انسانی نیازمند داشتن نمونه های معرف از تمام گروه های نژادی است و در حقیقت این قبیل داده ها نقش مهمی در بهبود رویه های پیشگیری ، تشخیص و درمان های اختصاصی فرد برای یک بیماری با زمینه ژنتیکی ایفا می کند.

فقدان داده های ژنومیک از برخی جمعیت های دنیا و مشکل شناسایی بیماری زا بودن برخی واریانتها

و باز همه اینها درحالیست که فقدان داده های ژنومیک از برخی از جمعیتهای دنیا در پایگاه های داده ژنومیک بین المللی، برای مثال گروه های نژادی مختلف از جمعیت ایرانی، می توانست مشکلاتی در زمینه شناسایی بیماری زا بودن برخی از واریانتهای ناحیه کدکننده خصوصا در تستهای تشخیصی معمول ایجاد کند.

اینها بخشی از ضروریاتی بود که سبب شد پایگاه داده های ژنومیک گروه های مختلف نژادی جمعیت ایران ایجاد شود.

استفاده از فناوری بسیار پیشرفته توالی یابی نسل جدید در ایران

تلاش ایران برای استفاده از فناوری بسیار پیشرفته توالی‌ یابی نسل جدید (NGS) که مورد استفاده کشورهای مترقی دنیا بوده است، به ۸ سال پیش باز می گردد؛ فناوری که قادر است بر خلاف روشهای سنتی، زمانبر و پرهزینه توالی‏ یابی DNA (یک روش آزمایشگاهی برای تعیین ترتیب واحدهای سازنده مولکول DNA )  حجم زیادی از DNA را در مدت زمانی کوتاه و با هزینه کم توالی‌یابی کند.

به گفته نجم آبادی، رییس مرکز تحقیقات ژنتیک دانشگاه علوم بهزیستی ، این دانشگاه با اقدامات صورت گرفته در سال جاری موفق به خرید و انتقال فناوری‌های مورد نیاز توالی‌یابی ژن با هدف تشخیص و شناسایی بیماری‌های ژنتیک شده است؛ به نحوی که اگر فردی بیمار باشد، ژن‌های عامل بیماری با این روش قابل شناسایی است و اگر فردی به ظاهر سالم باشد و تحت توالی‌یابی ژنی قرار گیرد، تغییرات ژنتیکی وی شناسایی می‌شود و با اطلاع‌رسانی به وی، تا ۲۵ درصد از خطر ابتلای نسل بعد به بیماری‌های ژنتیکی کاسته می شود.

 بررسی ۸۰۰ نمونه از ۸ گروه نژادی تا کنون

در حال حاضر و در گام نخست، بررسی ها بر روی نمونه بی نام از ۸۰۰ فرد از ۸ گروه مختلف نژادی در ایران بررسی صورت گرفته است؛ این نمونه ها از ۱۰۰ فرد سالم از هر گروه نژادی عمدتا بالای ۳۵ سال گرفته شده که شامل فارس ایرانی، آذری ایرانی، کرد ایرانی، عرب ایرانی، لر ایرانی، بلوچ ایرانی، ساکنین خلیح فارس و ترکمن ایرانی است.

نواحی کد کننده ژنوم این نمونه ها با استفاده از کیت Agilent SureSelect V6 غنی سازی شده و توالی یابی با استفاده از دستگاه توالی یاب ایلومینا انجام شده است.

دراین پایگاه داده، قابلیت جست و جو بر اساس نام ژن، transcript ، واریانت، واریانتهای چند آللی ، region و نیز نژاد وجود دارد.

این داده ها منابع بسیار غنی برای تحقیقات پزشکی و مطالعات همراهی در سطح ژنومی وسیع را  تامین می کند. اطلاعات در زمینه واریانت های دی ان ای، مشاهده شده در این نمونه های سالم، در گروه های مختلف نژادی تامین کننده شواهدی قوی و قابل اطمینان تر، خصوصا در زمینه ارزیابی بیماری زا بودن واریاسیون های ژنومیک مشاهده شده در بیماران است.

امکان دسترسی همه محققان به پایگاه ژنوم ایرانیان

به گزارش دیده بان علم ایران، این پایگاه که فاز اول آن از طریق وب سایت ایرانوم به نشانی www.iranome.com در دسترس همه محققان و مراکز تحقیقاتی علوم پایه، پزشکی و نیز پزشکی شخص‌محور است، قابلیت جستجو بر اساس نام ژن، رونوشت، ‌واریانت، ‌واریانت‌های چند آللی، ناحیه و نژاد را دارد و به طور مستمر با داده های ژنومیک جدید از گروه های نژادی مختلف به روزرسانی می شود.

همچنین به گفته مسوولان پایگاه داده های ژنوم ایرانیان، اگرچه این داده ها در سطح ملی ارائه می شود اما قابلیت استفاده توسط سایر کشورهای همسایه مانند افغانستان ، پاکستان، عراق و ترکیه و نیز کشورهای حوزه خلیج فارس که دارای اجداد مشترکی از لحاظ ژنتیکی با جمعیت ما هستند نیز وجود دارد.

امیدواری مقامات بهداشتی ایران در پیشگیری از معلولیت ها با پایگاه ژنوم ایرانیان

مقامات بهداشتی ایران بسیار امیدوارند با ایجاد پایگاه ژنوم ایرانیان، بتوان گامی بلند در پیشگیری از معلولیت ها و بروز بیمارهای ژنتیکی در ایران و کاستن از بار هزینه این بیماریهای وارده بر دوش نظام سلامت برداشت؛ کشوری که روی کمربند ازدواج‌های خویشاوندی دنیا قرار دارد و همچنان با خطر تولد کودکان معلول حاصل از ازدواج های فامیلی روبه روست و هم از سویی دیگر، سالانه شاهد تولد  ۴۰ تا ۵۰ هزار کودک با بیماری های ژنتیکی است  و بر اساس آمار، بیماری های ژنتیکی با وارث مغلوب در ایران دو برابر کشورهای اروپایی است.

گزارش ۲۰۰ ژن ارثی جدید عقب ماندگی ذهنی به دنیا

مشاهده تغییرات اختصاصی در ژنوم ۸۰۰ نمونه مورد بررسی در ایران

رییس مرکز تحقیقات ژنتیک دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی  اعلام کرده است که ایران با اجرای این پروژه، ۲۰۰ ژن ارثی جدید عقب‌ماندگی ذهنی را به دنیا گزارش کرده است.

به گزارش دیده بان علم ایران، دکتر سیدحسن هاشمی در مراسم رونمایی از پایگاه ژنوم نژادهای مختلف ایرانی، در دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی، با اشاره به این که علم پزشکی در پی تجویز داروی متناسب با ژن هر بیمار است، گفت: راه اندازی پروژه ایرانوم شروع کار است و ما باید برای عقب نماندن از دنیا تلاش خود را بیشتر کنیم.

وی ضمن تاکید بر حمایت جدی از پروژه های شبیه ایرانوم و جلوگیری از اقدامات پراکنده و جزیره ای، از برنامه ریزی به منظور راه اندازی پروژه های تحقیقاتی ژنتیکی در شهرهای مشهد و شیراز خبر داد.

سرمایه گذاری نکردن در حوزه ژنوم ما را از سوی نسل آینده متهم خواهم کرد

مراکز ژن درمانی تاسیس شوند

رئیس دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی نیز با تاکید بر اینکه با راه‌اندازی پروژه “ایرانوم” امکان دسترسی برخط به داده‌های ژنومیک برای دانشمندان و محققان مهیا شده است، گفت: این پروژه ما را قادر می‌کند تا با درک بهتر، تغییرات ژنتیکی را ردیابی کرده و نقش موثری در بهبود رویه‌های پیشگیری، تشخیص و درمان‌های اختصاصی این بیماری ها ایفا کنیم.

انتهای پیام